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失明基因疗法可同时医治眼睛和大脑

2015-07-20
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这是一个完美的组合。一项日前发表于《科学—转化医学》杂志的研究发现，逆转失明的基因疗法能修复眼睛中受损的细胞，还能重新排列大脑以帮助处理新的信息。

大脑中的视觉通路由上百万个相互连接的神经元构成。当感官信号沿着它们被发送出去时，神经元之间的连接变得强大起来。如果未被充分利用，比如当人们失明时，这种连接会变得脆弱并且杂乱无章。

过去几年里，一种基因疗法——将健康基因注射到眼睛中以修复突变——作为治疗先天性和退行性失明的充满前景的方法兴起。

最早一批成功的试验开始于2007年。10位患有一种遗传性疾病——伯氏先天性黑内障的失明志愿者参与了此项研究。这种疾病导致视网膜退化，并且使人们很早便完全失明。至少19个基因中的突变会引发该疾病，但试验中的所有人都拥有一个名为rpe65的基因中的突变。

参与者的一只眼睛被注射了一种能将rpe65的健康拷贝嵌入患者视网膜的无害病毒。来自美国宾夕法尼亚大学的manzarashtari及其同事想知道这些参与者的视觉通路在治疗后恢复得有多好。为此，在患者接受治疗的两年后，她将其召回实验室以扫描他们的大脑。

研究发现，同接受治疗的眼睛相关的通路和视力没有问题的人们非常相似，并且比同未接受治疗且进一步退化的眼睛相关的通路强大很多。
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